Генетические исследования
Анализы
Гематология Изосерология Гомеостаз Биохимия крови Биохимия мочи Гормоны крови Гормоны биологических жидкостей Гормоны мочи Онкомаркеры Молекулярная (днк/рнк) диагностика методом пцр (кровь) Молекулярная (днк/рнк) диагностика методом пцр Серологические маркеры инфекционных заболеваний Цитологические исследования Жидкостная цитология Гистологические исследования Гистологические исследования пункционного материала Иммуногистохимические исследования Программы пренатального скрининга Иммунологические исследования Маркеры аутоиммунных заболеваний Аллергология Тяжелые металлы и микроэлементы Витамины, жирные кислоты Комплексная оценка оксидативного стресса Комплексный анализ крови на аминокислоты Лекарственный мониторинг Химико-токсикологические исследования Генетические исследования Онкогематология Микробиологические исследования Общеклинические исследования Специализированные лабораторные исследования
| Код исследования | Код МЗРФ (п.804н) | Наименование теста / услуги | Бланк | Биоматериал | Контейнер | Срок, календ. дни | Цена |
| *-выдается генетическая карта | |||||||
| Гематология | |||||||
| 22.1.A33 | B03.005.017.002 | Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 11550 |
| 22.1.D33 | B03.005.017.001 | Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 11550 |
| 22.19.A1 | A27.30.217 | Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 8910 |
| 22.19.A2 | A27.30.216 | Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 9965 |
| Тромбофилии и сердечно-сосудистые заболевания | |||||||
| 22.1.D5.202 | A27.20.001.006 | Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 9255 |
| 50.0.H112.202 | A27.05.002.003 | Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя* | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 5 | 1845 |
| 22.1.D3.202 | A27.05.002.002 | Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 4720 |
| 22.1.A27 | A27.05.002.006 | Определение мутации в гене протромбина Thr165Met | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 2030 |
| 22.1.D4.202 | A27.05.003.001 | Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 4600 |
| 22.1.D15.202 | A27.30.116 | Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 5210 |
| 50.0.H114.202 | A27.05.002.004 | Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель* | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 5 | 9295 |
| 22.11.A2 | A27.30.215 | Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 12 | 10450 |
| Онкориски | |||||||
| 50.0.H113.202 | A27.05.002.005 | Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей* | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 5 | 9000 |
| 22.1.D13.202 | A27.05.040 | Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 5400 |
| 22.1.D28 | A27.05.040.002 | Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 10790 |
| Обменные нарушения | |||||||
| 22.1.A21 | B03.014.002.001 | Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV). | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 9820 |
| 22.1.A142 | A27.30.117 | Генетическая предрасположенность к алкоголизму (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 21 | 8946 |
| 22.1.D20 | A27.05.002.001 | Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 21 | 5262 |
| 22.1.D23 | A27.30.057.001 | Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 8 | 1620 |
| 22.1.D117 | B03.019.011 | Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 10785 |
| 22.4.D3 | A27.30.141 | Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 10250 |
| 22.1.A34 | A27.05.035 | Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 20205 |
| 22.4.D4 | A27.30.142 | Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 12725 |
| Заболевания нервной системы | |||||||
| 22.7.D1 | A27.05.033.001 | Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 7300 |
| 22.1.D24 | A27.05.034.001 | Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 5630 |
| 22.1.D30 | A27.30.113 | Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 5005 |
| 22.1.A20 | A27.30.140 | Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 6375 |
| 22.17.A1 | B03.019.021.001 | Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 27805 |
| Репродуктивная система | |||||||
| 22.1.A29 | A27.05.061.023 | Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 17 | 7367 |
| 22.1.A22 | A27.05.025.001 | Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 4540 |
| 22.1.D25 | A27.05.024.004 | Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 11895 |
| 22.1.D29 | A27.30.118 | Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 12 | 8190 |
| 22.1.D31 | A27.05.036.001 | Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 15440 |
| 22.4.D1.202 | A27.05.022.001 | Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 8 | 5385 |
| 22.1.D34 | A27.30.119 | Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 6375 |
| Фармакогенетика | |||||||
| 22.2.D1.202 | A27.05.045.001 | Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 3 | 4205 |
| 22.1.D26 | A27.05.045.002 | Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна) | 12 | слюна | СК | 11 | 7620 |
| 50.0.H116.202 | A27.30.120 | Определение SNP в гене IL 28B человека IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917) | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 5 | 1550 |
| Заболевания ЖКТ | |||||||
| 22.1.A26 | A27.30.121 | Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 4230 |
| 22.1.D27 | A27.05.009.001 | Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 8025 |
| 50.0.H115.202 | A27.05.010.002 | Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562) | 12 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 5 | 3060 |
| 22.1.A1.202 | B03.032.003.001 | Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C * | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 1655 |
| 22.1.D32 | B03.032.003.002 | Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G, 14010 G>С) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 3145 |
| 22.1.A16.202 | A27.30.015 | Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)* | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 3780 |
| 22.1.D35 | B03.057.002.001 | Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 4130 |
| 22.1.D36 | A27.30.214 | Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 6430 |
| Диета, спорт | |||||||
| 22.1.D19 | A27.30.123 | Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 10 | 12260 |
| 22.1.D18 | A27.30.122 | Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 10 | 12260 |
| Исследование генов системы HLA | |||||||
| 22.1.A25 | A27.05.041.009 | Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 4020 |
| 22.1.A143 | A12.05.010.001 | Антиген системы гистосовместимости HLA B51 | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 11 | 3070 |
| 22.3.D4.202 | A27.05.041.008 | Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 7255 |
| 22.3.A4.202 | A27.05.041.001 | Антиген системы гистосовместимости HLA В27 | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 5 | 3185 |
| 22.3.H1.202 | A27.05.041.003 | Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 7930 |
| 22.3.D3.202 | A27.05.041.004 | Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса» | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 11130 |
| 22.3.A1.202 | A27.05.041.005 | Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1 | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 2945 |
| 22.3.A2.202 | A27.05.041.006 | Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1 | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 2945 |
| 22.3.A3.202 | A27.05.041.007 | Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1 | 12 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 2945 |
| ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ | |||||||
| 22.6.A1.204 | A12.05.013.066 | Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом | 12 | кровь с гепарином | ПЗК | 21 | 8345 |
| 22.6.A3.204 | A08.30.029.003 | Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях) | 12 | кровь с гепарином | ПЗК | 30 | 8635 |
| 22.6.D1 | A08.30.029.004 | Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) | 12 | кровь с гепарином | ПЗК | 21 | 7930 |
| 22.6.A5 | A08.30.029.005 | Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима) | 37 | ворсины, ткани плода | СК + ПСК4 | 18 | 13157 |
| 22.6.A10 | A12.05.013.067 | ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации) | 37 | амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь с ЭДТА | СК, ПСК4 | 14 | 18736 |
| 22.6.A12 | A27.05.061.015 | Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода) | 37 | Ворсины хориона, ткани плода | СК + ПСК4 | 140 | 84209 |
| 22.6.A7 | A12.05.013.001 | ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов) | 37 | кровь с EDTA, ворсины хориона | ПСК4, СК | 54 | 20525 |
| 22.6.A13 | A12.05.013.002 | ХМА экзонного уровня (венозная кровь) | 37 | кровь с EDTA | ПСК4 | 54 | 35262 |
| УСТАНОВЛЕНИЕ РОДСТВА | |||||||
| 22.7.A1.119 | B03.045.030.001 | Установление отцовства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)* | 30 | буккальные соскобы | КВП | 14 | 19380 |
| 22.7.A2.119 | B03.045.030.003 | Установление отцовства - трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)* | 30 | буккальные соскобы | КВП | 14 | 21515 |
| 22.7.A3.119 | B03.045.030.002 | Установление материнства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)* | 30 | буккальные соскобы | КВП | 14 | 19380 |
| 22.7.A4.119 | B03.045.030.004 | Установление материнства - трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)* | 30 | буккальные соскобы | КВП | 14 | 21515 |
| 22.7.A6.119 | B03.045.038.001 | Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участника, до 40 маркеров ДНК или половых хромосом)* | 30 | буккальные соскобы | КВП | 16 | 17555 |
| 22.7.A7.119 | B03.045.038.004 | Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров). | 30 | буккальные соскобы | КВП | 16 | 7155 |
| 22.7.A8.119 | B03.045.038.002 | Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров). | 30 | буккальные соскобы | КВП | 16 | 7155 |
| 22.7.A9.119 | B03.045.038.003 | Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров). | 30 | буккальные соскобы | КВП | 16 | 7155 |
| 22.7.A10 | B03.045.030 | Дубликат заключения - Установление родства | 30 | - | - | 7 | 365 |
| *Результаты анализа не имеют юридической силы и не могут быть использованы как доказательства в суде | |||||||
| ОНКОГЕНЕТИКА | |||||||
| 22.8.D1 | A27.30.008.004 | Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 13 | 10350 |
| 22.8.D2 | A27.30.016 | Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 13 | 12900 |
| 22.8.D3 | A27.30.006 | Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 13 | 10350 |
| 22.8.D4 | A27.30.016.001 | Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия) | 33 | цельная кровь | ППК | 21 | 24841 |
| 22.6.A9 | A12.05.013.003 | ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов) | 37 | ткань мягкотканной опухоли | ПБ+ПС | 54 | 59999 |
| 22.9.A8 | A27.30.016.010 | "Рак легких, базовая панель" (опухолевая ткань; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 17578 |
| 22.9.A5 | A08.09.002.005 | Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) | 33 | цельная кровь | ППК | 21 | 32631 |
| 22.8.A9 | A27.30.007 | Определение мутаций в гене NRAS (опухолевая ткань) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 8420 |
| 22.8.A10 | A27.30.016.009 | Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 11578 |
| 22.8.A14 | A27.30.017.010 | Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 15788 |
| 22.8.A15 | A27.30.018.003 | Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 15788 |
| 22.8.D5 | A27.30.001 | Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 6315 |
| 22.8.A2 | A08.18.003.002 | Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS) | 33 | Цельная кровь | ППК | 30 | 48420 |
| 22.8.A12 | A27.30.183 | Жидкостная биопсия, 57 генов (венозная кровь) | 33 | Цельная кровь | ППК | 54 | 66315 |
| 22.8.A3 | A27.05.040.001 | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 (опухолевая ткань) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 21 | 23157 |
| 22.8.A4 | A27.30.179 | Панель "Женские наследственные опухоли" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 33 | кровь с EDTA | ПСК4 | 54 | 21052 |
| 22.8.A5 | A27.30.180 | Панель "Наследственный рак молочной железы" (венозная кровь) | 33 | кровь с EDTA | ПСК4 | 54 | 21052 |
| 22.8.A6 | A27.30.181 | Панель "Наследственный рак толстой кишки" (венозная кровь) | 33 | кровь с EDTA | ПСК4 | 54 | 21052 |
| 22.8.A8 | A27.30.182 | Панель "Наследственные опухолевые синдромы" (венозная кровь) | 33 | кровь с EDTA | ПСК4 | 140 | 36841 |
| 22.8.A7 | A27.30.206 | ОнкоКарта, 57 генов (опухолевая ткань) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 30 | 44209 |
| 22.8.A13 | A27.30.207 | ОнкоКарта, 60 генов (опухолевая ткань) | 33 | парафиновый блок+гистологический стеклопрепарат | ПБ+ПС | 30 | 67367 |
| 22.8.A16 | A09.28.087 | Определение уровня экспрессии гена PCA3 (Проста - Тест) | 46 | Секрет предстательной железы в моче | СК-МОЧА | 7 | 6235 |
| 22.8.A17 | A27.30.001.002 | Определение статуса микросателлитной нестабильности в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 35640 |
| 22.8.A18 | A27.05.062.001 | Определение мутаций гена EGFR в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 35640 |
| 22.8.A19 | A27.30.018.001 | Определение перестроек в генах ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 и делеции 14 экзона гена MET в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 57600 |
| 22.8.A20 | A27.30.008.003 | Определение мутаций гена BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 29040 |
| 22.8.A21 | A27.30.006.001 | Определение мутаций гена KRAS в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 35640 |
| 22.8.A22 | A27.30.016.003 | Комплексное генетическое исследование при раке легких, определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 96000 |
| 22.8.A23 | A27.30.016.011 | Комплексное генетическое исследование при колоректальном раке, определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и MSI в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 96000 |
| 22.8.A24 | A27.30.016.005 | Определение мутаций в генах NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 42000 |
| 22.8.A25 | A27.30.184 | Выявление мутаций в 2, 5, 8, 10 и 21 экзонах гена PIK3CA в ткани опухоли методом ПЦР | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 11 | 29080 |
| 22.8.A26 | A27.30.016.007 | Определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla | 54 | опухолевая ткань | ПБ+ПС | 6 | 66000 |
| Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний | |||||||
| 22.9.A4 | A27.05.061.001 | Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 140 | 99999 |
| 22.9.A3 | A27.05.061.002 | Полное секвенирование экзома (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 140 | 43157 |
| 22.9.A2 | A27.05.061.003 | Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 140 | 42104 |
| 22.9.A1 | A27.05.061.016 | Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A9 | A27.05.061.025 | Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 75 | 34132 |
| 22.9.A11 | A27.05.061.026 | Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A24 | A27.30.178 | Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A19 | A27.05.061.014 | Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A12 | A27.05.061.027 | Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A20 | A27.05.061.028 | Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A22 | A27.05.061.024 | "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A23 | A27.05.061.029 | Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A17 | B03.006.004 | Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A21 | A27.05.061.030 | Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A13 | A27.05.061.031 | Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A15 | A27.05.061.032 | Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A16 | A27.05.061.033 | Панель "Наследственные заболевания сердца" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A18 | A27.05.061.034 | "Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A14 | A27.05.061.035 | Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь) | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 100 | 36841 |
| 22.9.A25 | A27.30.218 | Первичные данные секвенирования в формате FASTQ | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 9 | 3157 |
| 22.9.A26 | A27.30.219 | Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов, First Genetics | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 42 | 37270 |
| 22.9.A27 | A27.05.061.036 | NGS-панель Аутизм Genetico, исследование количества CGG повторов в гене FMR1, без выдачи сырых данных | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 52 | 53660 |
| 22.14.A1 | B03.006.004.001 | NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данных | 45 | кровь с EDTA | ПСК4 | 52 | 49190 |
| 22.11.A1 | A27.05.061.037 | Кардио-панель Genetico, без выдачи сырых данных | 45 | кровь с EDTA | ПСК 4 | 52 | 49190 |
